Naca Pérez de Tudela tiene grabada en la memoria la historia de la enfermedad de su hija Celia.
Se acuerda de cada visita al médico, de cada noche sin dormir, de todos los intentos por ayudarla.
Celia nació en febrero de 2004 y parecía una niña sana, pero no lo era.
Dentro de su cuerpecito portaba un gen mutado que poco a poco iba a ir destruyendo sus neuronas.
Su caso fue un misterio durante mucho tiempo y la enfermedad de Celia no fue descubierta hasta después de su muerte, en gran parte gracias a ella y a sus padres.
Por eso, los médicos la bautizaron como «encelopatía de Celia», una dolencia de la que solo ha habido seis casos en el mundo, todos en la región de Murcia, en el sureste de España.
Solo uno de ellos vive todavía: una niña que tiene ahora ocho años.
Una niña sonriente
Celia nació en Totana, un pueblo de Murcia. Y aunque tuvo algunos problemas de alimentación al principio, ni sus padres ni los médicos notaron nada muy preocupante sobre ella.
«Siempre miraba a la cámara y sonreía. Nunca sospechamos que tuviera ningún retraso mental», le cuenta su madre Naca a BBC Mundo.
Pero cuando iba a cumplir un año, sus padres percibieron un estancamiento en su desarrollo.
A los 16 meses la niña empezó a caminar, pero de forma inestable.
Miraba a la cámara y sonreía. Nunca sospechamos de un retraso mental»
Naca Pérez de Tudela, madre de Celia
Nunca llegó a articular frases, poco más que «mamá», «papá» o «agua».
Cuando Celia iba a cumplir dos años y tras una prueba genética, una doctora del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia la diagnosticó con «lipodistrofia congénita de Berardinelli».
Es una enfermedad causada por una mutación en el gen BSCL2-seipina que causa una ausencia casi total de grasa, un aspecto robusto y trastornos metabólicos.
Pero los síntomas de la niña no concordaban con los típicos de esa enfermedad, y ahí empezó una búsqueda a la que se unió en 2008 el doctor David Araújo-Vilar, médico del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
Un rápido deterioro
«Cuando vi a Celia en 2009, estaba convencido de que ese no era el diagnóstico», le explica a BBC Mundo Araújo-Vilar.
Celia tenía un aspecto físico que no coincidía con los casos de lipodistrofia de Berardinelli.
Su problema estaba en el cerebro, con «signos evidentes de una encefalopatía grave y progresiva», en palabras del médico.
A los tres años, Celia había empezado a empeorar a gran velocidad.
«Poco antes nos habíamos permitido ir por primera vez de vacaciones a la playa. Se estaba empezando a ver el fruto de nuestro trabajo», cuenta Naca.
Los padres llevaban a Celia a una escuela pública, también la visitaba un psicopedagogo en casa y, en resumen, luchaban día y noche por ella.
Y no era fácil. «Todo el mundo te dice lo que tienes que hacer, aunque no preguntes», resume Naca.
«Cuando vi a Celia en 2008, estaba convencido de que ese no era el diagnóstico»
David Araújo-Vilar, médico del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
Ese verano, los padres notan que Celia va perdiendo habilidades, como si se le hubiera olvidado todo de pronto.
Todo sucede muy rápido. Celia deja de dormir por las noches.
En noviembre se empieza a caer de frente, dándose golpes en la cabeza. La boca se le va desencajando, la mirada se le pierde.
A los cuatro años, Celia ya no camina nada y casi no duerme.
El empeño de un médico
Sorprendido e intrigado por el caso, Araújo-Vilar empieza a investigar.
Celia tiene la mutación genética que causa la lipodistrofia de Berardinelli, pero los síntomas no coinciden.
La doctora Encarna Guillén, que había diagnosticado a Celia, le pidió a Araújo-Vilar en 2009 hacer un diagnóstico de otro caso, una niña de Mula (Murcia) de la que sospechaba que sufría la misma lipodistrofia.
Los médicos encontraron que esta niña portaba la misma mutación que Celia y, en su caso, sí tenía los síntomas típicos de la lipodistrofia de Berardinelli.
Las incógnitas aumentan, pero los médicos siguen investigando.
Entonces descubren que dos familiares de esta niña, hermanos entre ellos, habían muerto más de 20 años atrás por una lipodistrofia.
Y los estudios genéticos de sus padres, que todavía estaban vivos, confirmaron que tenían las mismas mutaciones que esa niñita de Mula.
Además, la neuropediatra Rosario Domingo descubrió otro caso de encefalopatía con la mutación de Celia hacía unos 30 años, como publicó el diaro El Mundo.
Los análisis genéticos de sus padres mostraron que los padres tenían mutaciones en el mismo gen.
Y encontraron, finalmente, un sexto caso de un niño fallecido hacía más de 20 años.
«Todos tenían la misma mutación, pero no conocíamos el mecanismo que producía el daño al cerebro», explica Araújo-Vilar.
Un gesto especial
Celia murió en 2012, a los ocho años, y ese mismo día sus padres llamaron al doctor Araújo-Vilar.
«Siempre me acordaré de ese día. Estaba con mi coche en el taller y me llamaron para darme la noticia y para ofrecerme muestras de los tejidos de Celia», explica el médico.
Solo cinco días antes, el doctor había estado cenando con ellos en su casa.
El gesto, en unos padres destrozados, que llevaban meses turnándose por las noches para cuidar de la niña, enterneció al médico.
«Solo gente muy especial puede hacer eso», dice.
En 2013, Araújo-Vilar publica el primer artículo científico del caso en la revista Journal of Medical Genetics.
Y bautiza la enfermedad, sobre la que ha logrado desentrañar casi todos los misterios que quedaban, como encefalopatía de Celia.
Los médicos saben ahora que la encelopatía de Celia y la lipodistrofia de Berardinelli están asociadas.
«La encelopatía de Celia es un subtipo de la distrofia de Berardinelli», cuenta Naca, quien preside la asociación de Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip).
Su marido, Juan Carrión, preside la Federación Española de Enfermedades Raras.
Los investigadores han realizado análisis genéticos y estiman que hay 123 portadores sanos del gen mutado, todos en el pueblo de Totana.
«Es una prevalencia muy alta en términos de enfermedades raras», dice el médico.
Araújo-Vilar calcula que en los próximos 10 años podrían aparecer unos 3 nuevos casos.
El médico todavía no sabe con exactitud por qué solo ha habido casos de encefalopatía de Celia en Murcia, pero cree que tiene que ver con la endogamia.
Los padres de Celia esperan que el esfuerzo sirva para ayudar a la niña que sigue viva, quien está siendo tratada con un novedoso tratamiento.
«Al menos la familia, que vive a 40 kilómetros de nosotros, tiene un camino marcado», dice Naca.
«Para nosotros es una forma de tener a Celia presente».
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